EP.141 健檢發現血管平滑肌脂肪瘤，有可能是惡性嗎？

大家是否有類似的經驗呢? 不論是超音波還是其他健康檢查中，當報告上寫著「疑似…」時，這種情況也許會讓人感到非常焦慮，但在健康檢查中，出現疑似二字是相當常見的，通常是一些難以被發現的異常，例如這次的主題：血管平滑肌脂防瘤。

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什麼是血管平滑肌脂肪瘤？

AML的全名是血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipomas），主要由血管（Angio）、平滑肌（Myo）和脂肪（Lipomas）三種組織組成。脂肪瘤可能會出現在身體的任何一個部位，包括臉部、內臟等，使臉部或身體內部呈現凸起的狀況。而出現在腎臟的，則稱之腎臟血管平滑肌脂肪瘤（Renal angiomyolipomas）。

關於脂肪瘤的生成，目前的研究懷疑，與TSC1和TSC2基因有很大的關係。TSC1和TSC2基因是Tuberous Sclerosis Complex（TSC）的關鍵基因。它們的主要作用是抑制mTOR信號通路的活性，當TSC1或TSC2基因活性不足或缺陷時，會無法正確抑制mTOR的活性。而mTOR通路過度活化時，細胞可能失去正常的生長和分化控制，導致異常的細胞增殖和腫瘤形成。

根據流行病學的研究，AML的發生率介於0.13%到2.2%之間，而女性患者相對於男性更為常見。其中約80%的AML案例為零星發生，這表示血管平滑肌脂肪瘤是「孤立存在」的，與遺傳無關。雖然大約有20%的病例與特定的遺傳性疾病相關，並與全身系統性的疾病伴隨發生，例如結節硬化和肺淋巴管平滑肌脂肪瘤症，但機率不高，不用過度緊張。

血管平滑肌脂肪瘤的症狀？

血管平滑肌脂肪瘤最常見的症狀就是「沒有症狀」，所以AML通常都是無意間發現，大部分的AML尺寸約落在零點幾到一公分左右，大約要六公分以上才可能出現以下症狀：

1. 腹部腫塊：當腫瘤在腹部或腎臟附近生長到一定大小時，可能會在腹部形成可觸及的腫塊，有時可能會伴隨輕微的疼痛或不適。

2.腰痛：AML的腫瘤在增大的過程中，可能會對周圍組織產生壓迫，導致腰痛。這種疼痛通常是持續性的，但有時也可能是間歇性的。

3.泌尿道症狀：當AML生長在腎臟附近時，可能壓迫尿路，導致泌尿道症狀，如尿流不順、頻尿、血尿等。

4.溫德里希綜合症：在罕見的情況下，在腎臟周圍形成大量出血的側裂狀腫瘤。這種情況下，患者可能會出現嚴重的休克和貧血。

值得注意的是，大多數AML是良性且無症狀的，因此患者可能長時間不自覺有腫瘤存在。然而，當追蹤後發現腫瘤快速變大，或出現上述症狀時，就需要尋求醫療建議和檢查，進一步評估病情並確定適當的治療方案。

何時需要進一步治療？

大部分民眾聽到「腫瘤」也許會感到害怕，但如同上文所述，血管平滑肌脂肪瘤主要由血管、平滑肌和脂肪這三種組織組成，是一種典型的良性腫瘤且通常無症狀，但有以下狀況時，醫生可能會建議進一步的檢查或介入治療：

腫瘤大於6公分： 如果檢測到的腫瘤直徑大於6公分，其自發性出血的機會越高，而且出血後的嚴重程度也會增加，此時會建議進行介入治療。且相對於小型腫瘤，腫瘤的尺寸越大，存在自發性出血的風險越高，出血可能導致更嚴重的後果。
生長速度過快：當腫瘤生長速度超過每年0.5公分時，快速生長的腫瘤會增加血管的壓力，可能導致血管破裂，引起出血。且初期難以確定腫瘤的性質，隨著時間的推移，如果發現腫瘤生長速度過快，可能代表腫瘤的本質並不尋常。此外，即使脂肪瘤有正常的血管組織，但當內部的血管膨脹、擴張為血管瘤時，也需要考慮進行介入治療。
是否為高風險群：高風險群包括經常需要飛行的人、正在接受賀爾蒙治療的女性等。經常搭飛機的人，身體的賀爾蒙會經常產生變化，狀態不穩定；女性則是因為雌性激素，研究發現雌激素有促使腫瘤增大的可能性，如果腫瘤增大速度過快，則需要謹慎處理。
腫瘤型態異常：醫生會透過超音波影像去分析AML的型態，例如表面是否平滑、內容物是否均質等，如果影像型態異常，醫生可能就會要求患者做更進一步的檢查或治療。

常見的治療方法

手術切除： 目前最主流的治療方式是手術，通過切除腫瘤區域來達到治療的效果。然而亞洲人脂肪瘤生長速度較慢，進行手術治療的機率相對較低，因此通常建議繼續追蹤觀察。
血管塞栓術： 在極少見的情況下，如果發生自發性大量出血，會請放射科醫生使用血管塞栓術。這種方式是通過封閉支持腫瘤生長的血管，以達到治療效果。
追蹤觀察： 對於小型腫瘤通常建議持續追蹤，確保腫瘤在生長速度和形狀上沒有異常變化。

健康檢查時，如果有「疑似」字樣出現，不用過度驚慌，盡快至門診尋求專業醫師進一步檢查即可，也別忘了攜帶檢查時的影像資料。腎臟血管肌肉脂肪瘤屬於良性腫瘤，且與遺傳疾病幾乎無關，只要配合醫囑，每半年至一年做一次超音波檢查，追蹤腫瘤大小和生長速度，不太會出現生命危險或引起其他併發症；若真的檢查出異常，定期追蹤才能讓醫生在第一時間立即評估治療。平時可以透過多喝水，並以少鹽、適量蛋白質為主的飲食保養腎臟。